Bệnh cơ tim phì đại: Nguyên nhân gây bệnh, chẩn đoán và điều trị bệnh, nguyên tắc phòng ngừa bệnh.

1. Bệnh cơ tim phì đại là gì?

Bệnh cơ tim phì đại (Hypertrophic cardiomyopathy - HCM) là một loại bệnh tim phức tạp trong đó cơ tim bị dày lên (đặc biệt là tâm thất hoặc ngăn dưới của tim); cứng thất trái; thay đổi van hai lá hoặc thay đổi tế bào. Từ đó ảnh hưởng đến khả năng co bóp, lưu thông máu của tim.

Có 2 loại là: bệnh cơ tim phì đại tắc nghẽn và bệnh cơ tim phì đại không tắc nghẽn

HCM tắc nghẽn: Hầu hết những người bị HCM có loại này. Phần cơ tim dày lên (thường là vách ngăn giữa hai tâm thất) ngăn chặn hoặc làm giảm lưu lượng máu từ tâm thất đến động mạch chủ.

HCM không tắc nghẽn: Cơ tim bị dày lên nhưng ảnh hưởng không đáng kể lên lưu lượng máu ra khỏi tim.

2. Nguyên nhân dẫn đến bệnh cơ tim phì đại:

Di truyền: Bệnh cơ tim phì đại là bệnh lý di truyền, do đột biến gen làm cơ tim phát triển dày lên bất thường. Những người có cha hoặc mẹ mắc bệnh cơ tim phì đại có 50% khả năng mang gen đột biến. Do đó khi được chẩn đoán mắc bệnh cơ tim phì đại thì các thành viên trong gia đình cũng nên kiểm tra sàng lọc bệnh.

Tuổi tác: Sự lão hóa cơ tim ở người cao tuổi cũng có thể là nguyên nhân gây bệnh cơ tim phì đại.

Đôi khi bệnh cơ tim phì đại không rõ nguyên nhân. Một số nguyên nhân khác có thể là:

Nguyên nhân thứ phát sau quá tải ở tâm thu:

• Tăng huyết áp
• Hẹp eo động mạch chủ
• Hẹp van động mạch chủ
• Bất thường ở bộ máy dưới van hai lá
• Bệnh cơ tim phì đại ở trẻ sơ sinh có mẹ bị đái tháo đường.
• Thể thoáng qua
• Corticoid ở trẻ sơ sinh.

Bất thường nhiều cơ quan có cơ tim phì đại:

• Hội chứng Noonan
• Bệnh Friedreich
• Bệnh chuyển hóa Glycogen
• Thiếu hụt chuỗi oxy hóa trong ty thể
• Bất thường trong quá trình oxy hóa acid béo.

3. Dấu hiệu, triệu chứng của bệnh cơ tim phì đại

Một số người mắc bệnh cơ tim phì đại có thể không hoặc ít có triệu chứng bất thường, Đôi khi các triệu chứng chỉ xuất hiện khi tập thể dục hoặc khi gắng sức. Có những người bệnh không có dấu hiệu, triệu chứng trong giai đoạn đầu nhưng các triệu chứng có thể dần xuất hiện theo thời gian. 

Các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh cơ tim phì đại có thể gồm một hoặc nhiều triệu chứng sau đây:

• Đau thắt ngực, đặc biệt là khi gắng sức
• Khó thở, đặc biệt là khi gắng sức
• Đánh trống ngực: Cảm giác nhịp tim đập nhanh, rung
• Rối loạn nhịp tim
• Tiếng thổi tim
• Mệt mỏi, hoa mắt, chóng mặt, choáng váng
• Ngất xỉu

4. Biến chứng của bệnh cơ tim phì đại:

4.1. Bệnh cơ tim phì đại có nguy hiểm không?

Bệnh cơ tim phì đại là bệnh mạn tính, các triệu chứng có thể nặng dần theo thời gian. Từ đó ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống của người bệnh. 

Nếu không được phát hiện sớm và điều trị kịp thời, bệnh nhân có thể gặp phải các biến chứng sau:

• Rung nhĩ: Có thể gây ra những thay đổi dẫn đến nhịp tim nhanh hoặc không đều. Làm tăng nguy cơ hình thành cục máu đông, các cục máu đông này di chuyển lên não có thể là nguyên nhân gây ra đột quỵ.
• Suy tim: Cơ tim dày lên làm cản trở việc đổ đầy máu, và bơm máu đi của tim. Tim không bơm đủ máu để cung cấp cho nhu cầu của cơ thể.
• Ngừng tim đột ngột: Ngừng tim đột ngột là tình trạng mất chức năng tim một cách đột ngột. Lúc này người bệnh cần được điều trị khẩn cấp, nếu không đột tử tim có thể xảy ra. 
• Đột tử do tim: Hiếm khi, những người mắc bệnh cơ tim phì đại bị đột tử do tim ở mọi lứa tuổi. Tuy nhiên đột tử do tim cũng là dấu hiệu đầu tiên của bệnh cơ tim phì đại ở người không biết mình mắc bệnh. Đồng thời, nó có thể xảy ra ở những vận động viên chuyên nghiệp trẻ tuổi.

4.2. Những đối tượng có nguy cơ đột tử do tim liên quan đến bệnh cơ tim phì đại?

Người bệnh có nguy cơ đột tử cao khi có các yếu tố nguy cơ sau:

• Những người có tiền sử gia đình đột tử do tim
• Tiền sử ngất không rõ nguyên nhân nhiều lần
• Những người có tiền sử nhịp tim nhanh bất thường (loạn nhịp tim)
• Phì đại thất trái lớn (dày ≥ 30mm), rối loạn chức năng LV (EF < 50%), phình động mạch đỉnh LV
• Những người có triệu chứng nghiêm trọng và chức năng tim kém

4.3. Khi nào cần gặp bác sĩ?

Khi có bất kỳ triệu chứng nào của bệnh, đặc biệt là khi gặp tình trạng khó thở, nhịp nhịp tim đập nhanh, dồn dập. Cần đến gặp bác sĩ ngay để được chẩn đoán phát hiện bệnh một cách nhanh chóng, chính xác và có chế độ điều trị, chăm sóc thích hợp giúp phục hồi nhanh chóng và  giảm nguy cơ tăng nặng bệnh.

Đồng thời, những người có tiền sử gia đình mắc bệnh cơ tim phì đại cần đến gặp bác sĩ để sàng lọc bệnh sớm nhất.

5. Bệnh cơ tim phì đại được chẩn đoán như thế nào?

Chẩn đoán bệnh cơ tim phì đại dựa vào:

Tiền sử gia đình: tiền sử gia đình có người bị bệnh cơ tim phì đại hoặc có người bị đột tử không rõ nguyên nhân.

Các triệu chứng gặp phải: Ngất không rõ nguyên nhân khi vận động ở người trẻ, loại nhịp tim kéo dài,...

Nghe tim, phổi: Những người bệnh cơ tim phì đại tắc nghẽn có thể có tiếng thổi ở tim.

Làm các kiểm tra cận lâm sàng để xác định chẩn đoán:

• Siêu âm tim: Cho thấy hình ảnh sự dày lên của các thành cơ tim. Siêu âm Doppler hai chiều có thể phân biệt được các dạng bệnh cơ tim và giúp định lượng được mức độ phì đại của cơ tim và mức độ tắc nghẽn.
• Điện tâm đồ: Phát hiện các tín hiệu bất thường của tim.
• Chụp cộng hưởng từ (MRI)
• X-quang ngực thẳng.
• Thông tim: chỉ được thực hiện khi có điều trị xâm lấn cân nhắc.
• Xét nghiệm máu
• Bài tập kiểm tra tiếng vang căng thẳng

6. Phương pháp điều trị bệnh cơ tim phì đại

6.1. Bệnh cơ tim phì đại có chữa được không?

Bệnh cơ tim phì đại không thể chữa lành hoàn toàn. Tuy nhiên, hiện nay có nhiều phương pháp trị liệu hiện đại giúp giảm thiểu các triệu chứng bệnh và các biến chứng nguy hiểm như suy tim, đột tử do tim, đột quỵ.

Người mắc HCM có kết quả lâu dài rất tốt, hầu hết các bệnh nhân đều có tuổi thọ bình thường mà không có các biến chứng đáng kể..

6.2. Phương pháp điều trị bệnh cơ tim phì đại:

Tùy vào tình trạng bệnh của bệnh nhân mà bác sĩ sẽ áp dụng các phương pháp điều trị thích hợp: Dùng thuốc kết hợp với thay đổi lối sống, có trường hợp cần can thiệp ngoại khoa…

Điều trị bằng thuốc:

Một số trường hợp bệnh nhân không cần dùng thuốc. Việc dùng thuốc của người bệnh cần tuân thủ theo toa của bác sĩ kê, tuyệt đối không tự ý sử dụng thuốc.

Thông thường sẽ được kê các loại thuốc giúp cải thiện triệu chứng và chức năng của tim. Các loại thuốc có thể được kê toa cho HCM bao gồm:

• Thuốc chẹn Beta: Giúp giảm nhịp tim và bảo vệ cơ tim
• Thuốc chẹn kênh calci: Giúp kéo dài thời kyc tâm trương và tăng sức co bóp của tim, chống rối loạn nhịp tim
• Thuốc lợi tiểu: Giúp giảm dịch ứ đọng trong cơ thể đặc biệt là ở phổi và chân, giúp giảm hậu gánh cho tim.

Thay đổi lối sống: 

Thay đổi lối sống để tối ưu sức khỏe của mình

• Người bệnh nên hoạt động thể lực nhẹ nhàng, tránh các vận động gắng sức và các bộ môn thể thao có cường độ vận động cao như bóng đá, bóng rổ, chạy,...
• Thay đổi chế độ ăn hạn chế muối (mức độ giảm theo tư vấn của bác sĩ) và hạn chế chất lỏng; không dùng các chất kích thích như cafe, rượu bia.
• Tuân thủ điều trị; tái khám định kỳ đúng hạn để theo dõi các triệu chứng và diễn biến bệnh để các phương pháp điều trị thích hợp.

 Các biện pháp can thiệp:

Phẫu thuật cắt bỏ vách ngăn: còn được gọi là liệu pháp thu nhỏ vách ngăn, là phẫu thuật tim hở. Được xem xét chỉ định cho người bị HCM tác nghẹn, đã dùng thuốc nhưng các triệu chứng nghiêm trọng không được cải thiện. Giúp loại bỏ sự tắc nghẽn và phục hồi lưu lượng máu trong tim và lưu lượng máu cung cấp cho cơ thể.

Cắt bỏ vách ngăn bằng cồn (quy trình không phẫu thuật) - còn được gọi là liệu pháp thu nhỏ vách ngăn tim không phẫu thuật. Thủ thuật này dùng ethanol tim qua một ống vào động mạch nhỏ cung cấp máu cho vùng cơ tim bị dày lên, ethanol sẽ làm các tế bào bị chết đi, các mô dày co lại với kích thước bình thường hơn. Liệu pháp này thường được ưu tiên hơn phẫu thuật cắt bỏ vách ngăn ở người cao tuổi, do hạn chế được rủi ro và biến chứng do phẫu thuật tim mang lại.

Cấy thiết bị vào giúp tim hoạt động tốt hơn

• Máy rung tim cấy ghép (ICD): giúp duy trì nhịp tim bằng cách gửi một cú sốc điện đến tim, giảm nguy cơ đột tử do tim.
• Máy tạo nhịp tim: Dùng xung điện để thúc đẩy tim đập ở tốc độ bình thường. Dùng trong trường hợp bệnh nhân có nhịp tim quá chậm.
• Thiết bị trị liệu tái đồng bộ tim (CRT): Thiết bị điều phối cơn co thắt giữa tâm thất trái và tâm thất phải.

Ghép tim: bệnh nhân mắc HCM tiến triển, ở giai đoạn cuối, có thể xem xét ghép tim.

7. Biện pháp dự phòng bệnh cơ tim phì đại

• Không có biện pháp phòng ngừa hiệu quả. Điều quan trọng là xác định được tình trạng bệnh càng sớm càng tốt để có hướng điều trị và ngăn ngừa biến chứng có thể xảy ra. 
• Khám sàng lọc khi có thành viên trong gia đình bị cơ tim phì đại và thường xuyên khám sức khỏe định kỳ.
• Theo dõi và tuân thủ đủ điều trị với các bệnh mạn tính kèm theo để tránh các biến chứng tim mạch có thể xảy ra, đặc biệt là tăng huyết áp, đái tháo đường, rối loạn lipid máu,...
• Vận động thể dục thể thao nhẹ nhàng phù hợp với tình trạng bản thân
• Có chế độ sinh hoạt, làm việc, nghỉ ngơi hợp lý.

Hy vọng các thông tin trên đây có thể giúp bạn có thêm kiến thức về bệnh cơ tim phì đại. Lưu ý, các thông tin trên chỉ mang tính chất tham khảo, việc chẩn đoán và dùng thuốc nên tuân thủ theo hướng dẫn của bác sĩ.

NGUỒN THAM KHẢO:

https://www.heart.org/en/health-topics/cardiomyopathy/what-is-cardiomyopathy-in-adults/hypertrophic-cardiomyopathy