Thalassemia là gì? Những điều cần biết về Thalassemia.

1. Thalassemia là bệnh gì?

Thalassemia là bệnh huyết học được đặc trưng bởi sự sai lệch trong cấu trúc di truyền của gen tạo ra huyết sắc tố. Hồng cầu của bệnh nhân Thalassemia sẽ có vòng đời ngắn hơn so với hồng cầu thông thường. Chúng dễ bị vỡ, biến dạng và giảm khả năng vận chuyển oxy. 

Ở người trưởng thành khỏe mạnh, huyết sắc tố được cấu tạo từ hai chuỗi globin là alpha và Beta. Trong cơ thể của bệnh nhân thalassemia sẽ khiếm khuyết 1 trong 2 chuỗi globin này. Nếu bệnh nhân giảm hoặc mất tổng hợp chuỗi alpha thì được xếp vào nhóm alpha thalassemia còn nếu bệnh nhân giảm hoặc mất tổng hợp chuỗi beta thì được xếp vào nhóm beta thalassemia.

2. Triệu chứng bệnh Thalassemia.

Bệnh nhân mắc thalassemia có nhiều triệu chứng nguy hiểm điển hình như:

• Triệu chứng của thiếu máu mạn tính: da xanh, niêm mạc nhợt nhạt, bệnh nhân thường đánh trống ngực khi hoạt động gắng sức, hơi thở yếu ớt, thể trạng gầy yếu,...
• Hội chứng hoàng đảm: da vàng, mắt vàng,  nước tiểu sẫm màu,...
• Hội chứng lách to, gan to.
• Phì đại xương dẹt điển hình như xương đầu khiến mũi tẹt, trán dô, biến dạng mặt,...
• Quá tải sắt

Ngoài những triệu chứng trên, tùy thuộc vào thể trạng từng bệnh nhân mà bệnh còn ảnh hưởng trên nhiều cơ quan khác như: gan, thận, …

3. Phương pháp chẩn đoán bệnh Thalassemia.

Thalassemia là bệnh huyết học phức tạp vì vậy việc chẩn đoán cũng phải trả qua rất nhiều bước thì mới có thể xác định nguyên nhân , mức độ bệnh để có biện pháp.

Trước các xét nghiệm chuyên sâu bệnh nhân sẽ được làm các cận lâm sàng cơ bản như: công thức máu, sinh hóa máu, x quang tim phổi.

Ngoài ra các xét nghiệm chuyên sâu cũng được tiến hành như:

• Test sức bền hồng cầu.
• Xác định thành phần huyết sắc tố.
• Xác định đột biến gen globin.

4. Mức độ bệnh Thalassemia.

 Bệnh thalassemia được chia thành nhiều cấp độ nặng, trung bình, nhẹ và người mang gen bệnh. Người bệnh càng bị tổn thương hay mất nhiều gen thì mức độ bệnh càng nặng.

4.1. Đối với bệnh nhân nhóm Alpha Thalassemia được chia thành 4 mức độ bệnh.

• Mức độ rất nặng: Bệnh nhân mất cả 4 gen Alpha globin, những trường hợp này thường dẫn đến phù thai và mất ngay trong bụng mẹ, một số ít còn lại có thể được sinh ra nhưng sức khỏe yếu và chỉ sống được một thời gian ngắn.
• Mức độ trung bình - nhẹ: Bệnh nhân mất 3 gen alpha globin, nên vẫn còn có khả năng sản sinh ra chuỗi alpha tuy số lượng và chất lượng rất hạn chế. Bệnh nhân có những triệu chứng của thiếu máu nhẹ, thiếu máu tiến triển nặng hơn khi bệnh nhân mắc thêm số bệnh lý như nhiễm khuẩn, suy giảm miễn dịch hay mang thai.
• Mức độ nhẹ - người mang gen: Ở trên bệnh nhân mức độ này người ta tìm thấy 2 gen alpha globin có tổn thương. Bệnh nhân không biểu hiện bệnh ra bên ngoài, chỉ phát hiện bệnh khi đi xét nghiệm máu nên rất nhiều bệnh nhân không hề biết mình mang gen bệnh để tầm soát trước khi kết hôn.
• Thể ẩn - mất 1 gen: đây là thể nhẹ nhất của bệnh, bệnh nhân hầu như không có gì bất thường ngay cả ở trong xét nghiệm máu hoặc biểu hiện ở mức rất nhẹ. Người bệnh ở thể này vẫn có thể sống khỏe mạnh, tuổi thọ cũng không bị ảnh hưởng.

4.2. Đối với bệnh nhân nhóm Beta Thalassemia được chia thành 3 mức độ bệnh.

• Mức độ nặng: Bệnh nhân có đầy đủ các triệu chứng thiếu máu mạn, hoàng đảm, lách to, thừa sắt,... Đặc biệt triệu chứng thiếu máu đã bắt đầu khi trẻ dưới 2 tuổi.
• Mức độ trung bình: Bệnh nhân có triệu chứng thiếu máu từ 2 tuổi trở lên, lách của bệnh nhân sưng to ở mức II, III.
• Mức độ nhẹ - người mang gen: tương tự bệnh nhân mức độ nhẹ của nhóm bệnh alpha thalassemia bệnh nhân không có triệu chứng lâm sàng. Người bệnh chỉ phát hiện khi có công thức máu.

5. Điều trị bệnh Thalassemia.

Tùy vào từng  bệnh nhân mà các bác sĩ sẽ đưa ra phác đồ điều trị sẽ được cá thể hóa sao cho phù hợp.

• Truyền khối hồng cầu: hầu như tất cả bệnh nhân Thalassemia đều có triệu chứng thiếu máu, đến một giai đoạn nhất định bệnh nhân sẽ cần phải truyền máu. Không phải bệnh nhân nào thiếu máu cũng sẽ được truyền máu vì nó còn phụ thuộc vào nhiều chỉ số xét nghiệm khác của bệnh nhân. Truyền máu giúp bệnh nhân có đủ hồng cầu để duy trì cuộc sống, tuy nhiên truyền máu cũng có nhiều tai biến y khoa nguy hiểm.
• Thải sắt. Khi hồng cầu vỡ fe ở trong tế bào hồng cầu sẽ bị thoát ra làm nồng độ fe trong máu tăng cao. Bệnh nhân thừa sắt thường có một số biểu hiện da sạm đen, khô ngoài ra còn ảnh hưởng lên gan thận vì vậy việc thải sắt là hoàn toàn cần thiết. Khi nồng độ sắt trong máu vượt qua ngưỡng 800ng/ml bệnh nhân sẽ được chỉ định dùng thuốc thải sắt.
• Phẫu thuật cắt lách: Lách ở bệnh nhân Thalassemia thường bị sưng to tùy vào từng trường hợp mà bác sĩ sẽ chỉ định cắt đi một phần lách của bệnh nhân Thalassemia.
• Ghép tế bào gốc: Ghép tế bào gốc được cho là một phương pháp ưu việt trong điều trị bệnh Thalassemia. Phương pháp này được chỉ định ở bệnh nhân nặng. Tuy phương pháp này có thể điều trị triệt để bệnh nhưng chi phí cao và điều quan trọng nhất là phải tìm được tế bào gốc phù hợp với bệnh nhân mắc bệnh.

6. Cách phòng bệnh thalassemia.

Bệnh thalassemia tuy là bệnh nguy hiểm nhưng vẫn có thể tầm soát được. 

• Nếu bố mẹ trước khi có ý định sinh con nên đi kiểm tra tiền hôn nhân để phát hiện gen mang bệnh. Nếu cả bố và mẹ đều mang gen lặn thalassemia thì cần có biện pháp can thiệp ngay từ khi bắt đầu thai kỳ để có 1 thai kỳ khỏe mạnh.
• Sàng lọc và phát hiện sớm cho trẻ trong bụng mẹ cũng là một biện pháp cực kỳ quan trọng. Các bác sĩ sẽ tiến hành xét nghiệm gen dựa vào nước ối hoặc sinh thiết nhau thai để xác định gen đột biến của thai nhi.

Xét nghiệm di truyền là phương pháp phổ biến và hiệu quả nhất để chẩn đoán bệnh, vì vậy mỗi bố mẹ nên có sự chuẩn bị kỹ lưỡng trước khi bước vào thai kỳ.