Thiếu máu do thiếu men G6PD là gì? Nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán và điều trị bệnh.

1. Thiếu máu do thiếu men G6PD là gì?

1.1. Men G6PD?

Men G6PD hay chính là enzyme Glucose-6-phosphate Dehydrogenase có vai trò là chất xúc tác cho quá trình chuyển hóa của tế bào, đặc biệt là hoạt động của tế bào hồng cầu. 

G6PD tham gia quá trình tổng hợp Glutathione - là một chất chống oxy hóa có tác dụng bảo vệ màng tế bào hồng cầu chống lại các chất oxy hóa, giúp màng tế bào hồng cầu giữ được tính nguyên vẹn và bền vững trước các tác nhân gây hại.

1.2. Thiếu máu do thiếu G6PD

Đây là một bệnh di truyền liên quan đến nhiễm sắc thể giới tính X, trẻ có thể nhận gen bị đột biến từ bố và mẹ, vì vậy con trai có nguy cơ mắc nhiều hơn con gái (tỷ lệ này có thể cao gấp 2 lần). Tuy nhiên có một số trường hợp trẻ bị thiếu men G6PD nhưng bố mẹ vẫn bình thường.

Bình thường G6PD nằm trên màng tế bào hồng cầu, khi thiếu hụt men này làm cho tế bào hồng cầu bị phá hủy sớm hơn chu kỳ bình thường của nó, gây ra tình trạng thiếu máu.

2. Nguyên nhân gây thiếu máu do thiếu G6PD

Thiếu men G6PD là do di truyền. Trẻ được nhận gen lặn trên nhiễm sắc thể giới tính X mà bố hoặc mẹ truyền cho.

Phụ nữ mang một nhiễm sắc thể X mang bệnh có thể truyền bệnh thiếu G6PD này cho con cái của họ:

• Con trai nhận được gen này từ mẹ sẽ bị thiếu G6PD
• Con gái thường là người mang mầm bệnh, không có triệu chứng, nhưng có thể gen này cho con cái. 

3. Các triệu chứng của thiếu máu do thiếu men G6PD

Thiếu men G6PD có thể gây tán huyết - Hồng cầu bị phá vỡ trước chu kỳ bình thường. Số lượng hồng cầu bị phá vỡ nhiều hơn và nhanh hơn số lượng hồng cầu được sinh ra.Hầu hết người thiếu G6PD có sức khỏe bình thường, số còn lại thường biểu hiện triệu chứng.

Đối với trẻ sơ sinh, thường gặp tình trạng vàng da ngay sau sinh. Thường được áp dụng phương pháp chiếu đèn để điều trị tình trạng này. Trẻ cần được phát hiện sớm tình trạng thiếu G6PD để có biện pháp điều trị kịp thời không gây ra những những biến chứng sau này sự phát triển và trí não bình thường của trẻ. Nhưng cần phân biệt với vàng da sơ sinh.

Đối với người lớn và trẻ em thì triệu chứng hay gặp, bao gồm:

• Vàng da, vàng mắt,  niêm mạc nhợt
• Nước tiểu sẫm màu
• Chóng mặt
• Gan, lách to
• Tim đập nhanh 
• Sốt
• Nghe tiếng thổi tim….

Các triệu chứng này có thể nhầm lẫn với các vấn đề sức khỏe khác, do đó cần gặp bác sĩ để được chẩn đoán tình trạng gặp phải.

4. Chẩn đoán bệnh thiếu máu do thiếu máu do thiếu G6PD

Xét nghiệm sàng lọc thiếu men G6PD ở trẻ sơ sinh:

Mẫu xét nghiệm:  mẫu máu khô ở gót chân trẻ sơ sinh trong vòng 24-72h, tốt nhất 48-72h sau sinh, hoặc có thể kéo dài 7 ngày sau sinh, hoặc sau khi trẻ đã ăn sữa được hơn 8 lần. 

Nếu thấy bất thường trong xét nghiệm, thì trẻ sẽ được làm thêm các xét nghiệm cần thiết khác

• Tiến hành làm tiêu bản máu ngoại vi
• Xét nghiệm máu kiểm tra nồng độ men G6PD

5. Điều trị bệnh thiếu máu do thiếu men G6PD

Trong hầu hết các trường hợp, người thiếu máu do thiếu men G6PD có sức khỏe bình thường không gây ra vấn đề gì về sức khỏe. Tuy nhiên những người này có thể gặp những ảnh hưởng xấu đến sức khỏe khi họ tiếp xúc với các thuốc hoặc thực phẩm gây ảnh hại cho các tế bào máu. 

Để điều trị thiếu men G6PD cho trẻ cần tránh các yếu tố kích hoạt triệu chứng như các thuốc, thực phẩm hay các tác nhân gây bệnh: 

• Bị nhiễm vi khuẩn hoặc virus
• Tránh sử dụng các thuốc:

Thuốc giảm đau, hạ sốt có chứa aspirin hoặc phenacetin

Thuốc kháng sinh kháng sinh nhóm sulfamid và sullfone

Thuốc kháng sốt rét: quinine, chloroquine, primaquine,…

• Điều trị nhiễm khuẩn tiết niệu bằng vitamin K
• Không ăn các thực phẩm được chế biến từ đậu tằm (đậu fava), (đôi khi tất cả các loại đậu khác nữa). 
• Tránh tiếp xúc với Long não, băng phiến,...
• Không nên hiến máu.

Cha mẹ cần lưu ý những điều trên để phòng nữa cho trẻ gặp những triệu chứng có thể gặp phải. Nếu trẻ không may dung nạp các tác nhân gây ảnh hưởng xấu thì nên đưa trẻ đến cơ sở y tế ngay để theo dõi và đảm bảo cung cấp lượng oxy cho tế bào hồng cầu.

 Bệnh Thiếu máu do thiếu men G6PD là bệnh di truyền hiện chưa có biện pháp điều trị triệt để. Do đó cần tầm soát phát hiện bệnh sớm để có biện pháp phòng tránh và điều trị kịp thời.